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전장 유전체 데이터를 이용한 유전체 복원 방법
구분
특허/실용/디자인/상표
특허등록일자 2025-06-11
취득구분 등록
기술분류 정보
지식재산유형 국내출원
등록번호(특허) 10-2022-0003453
출원(등록)번호 10-2022-0003453
출원형태
발명자수 1
DOI 값
주요내용
본 발명은 전장 유전체 데이터를 이용한 유전체 복원 방법에 관한 것으로, 본 발명의 유전체 복원 방법은 구조 변이를 가진 염기 서열을 그래프 형태로 변환한 뒤, 구조 변이와 복제수 변이가 서로 일관성 있는 값을 가지도록 그래프를 재구성함으로써 검출 오차를 줄였다. 이후, 이형접합 단일염기다형성(heterozygous single nucleotide polymorphism) 정보를 이용해 일배체형(haplotype) 그래프를 구성한 후, 최소 엔트로피(entropy) 값을 갖는 오일러 경로(Eulerian path)를 찾음으로써 유전체 배열 형태를 복원했다. 본 발명의 유전체 복원 방법은 유전 변이 검출 오차를 크게 줄이고, 암세포주의 유전체 배열 형태를 단일염기서열 수준으로 복원했으며, 본 발명의 유전 변이 검출 정확도는 국제적인 유전체 분석 전문기업 일루미나 알고리즘 만타에 비해 크게 향상된 수준을 나타내었다.
발명자 정보
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