좌위 복제 수의 변동을 확인하는 방법이 제공된다. 상기 방법은 상기 좌위에서 적어도 하나의 메틸화 상태를 결정함으로써 수행되는바, 상기 최소한 하나의 유전자의 소정의 메틸화 상태와 상이한 메틸화 상태는 좌위 복제 수에서의 변동을 나타낸다. 좌위 복제 수 변동, 메틸화, 염색체 이상, 출산 전 진단