목적: 유전성 다발성 외골종 환자에서 상지에 발생한 외골종 병변의 분포와 이와 관련하여 상지의 축성 배열의 변화에 대해 조사하였다. 대상 및 방법: 2001년부터 2009년까지 유전성 다발성 외골종으로 진단받은 38명, 76예를 대상으로 하였다. 외골종 침범 수에 따라 Group A (2부위 이하), Group B (3부위 이상)로 분류하였으며, 각 그룹간 운반각 및 VAS (Visual Analogue Scale), 일상 활동의 제한 정도, 외관상 만족도를 비교 평가하였다. 결과: 외골종으로 진단받은 38명 환자 중 상지에 발생한 외골종은 23명, 43예에서 관찰되었다. 발생 부위로는 상완골 근위부 33예(30%), 척골 원위부 31예(28.2%), 요골 원위부 24예(21.8%) 이었다. Group A, B 각각 운반각은 10.7o, 13.8o, VAS는 1.3점, 3.5점, 일상생활 능력의 제한은 8점 중 7.3점, 6.6점을 보였으며 외관상 만족한 경우는 13예, 10예였다. 결론: 유전성 다발성 외골종 환자 중 상지 변형은 65%에서 동반되었다. 침범 부위 수가 증가할 수록 운반각 및 VAS는 증가하였고, 일상생활 능력과 만족도는 감소하였다.