목적: 유전성 다발성 외골종 환자에서 발생하는 하지의 변형 및 축성 배열의 변화에 대해 알아 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2001년 1월부터 2007년 12월까지 유전성 다발성 외골종으로 진단 받았던 32명 환자를 대상으로 하였고, 진단 당시 연령을 기 준으로 A (0-5세: 6명), B (6-10세: 7명), C (11-15세: 7명), D (16세 이상: 12명)의 4군으로 분류하였다. 방사선 촬영을 하여 역학적 축의 편위 및 축성 배열을 측정하고 환자 연령군에 따른 변화를 비교하였다. 결과: A/B/C/D 각군의 역학적 대퇴 경골간 각의 평균치는 178.5o/180.3o/182.5o/183.5o (p＜0.05)이었고, 족관절의 수평축과 경골의 역학적 축이 이루는 각은 91.9o/93.5o/94.2o/102.9o (p＜0.05)로 측정되었다. 역학적 축의 외측 편위는 각각 우측 하지에서 1.7 mm/6.0 mm/9.6 mm/ 13.4 mm (p＜0.05), 좌측 하지에 2.9 mm/7.6 mm/12.2 mm/15.2 mm (p＜0.05)로 측정되었다. 결론: 유전성 다발성 외골종 환자는 고관절 및 슬관절, 족관절의 외반 변형의 경향을 보이며 슬관절 및 족관절은 연령 증가에 따라 외반 변형의 증가 양상을 보이고 있었다.