배경: FLT3/ITD 유전자 변이는 급성골수성백혈병 환자에서 가장 많이 발현되는 유전자 변이 중의 하나이다. 저자들은 정상 핵형을 갖는 것으로 진단된 급성골수성백혈병 환자에서 FLT3/ITD 변이가 예후에 미치는 영향에 관하여 조사하였다. 방법: 정상 핵형의 급성골수성백혈병으로 진단된 총 123명 환자의 진단시 골수 표본을 이용하여 중합효소연쇄반응을 통해 FLT3/ITD 변이를 확인하였다. 이들 중 관해유도 항암화학요법을 받은 90명의 환자들에서 완전관해율 및 생존 기간을 분석하였다.결과: 47명(38.2%)의 환자에서 FLT3/ITD 변이가 관찰되었으며, FLT3/ITD 변이를 가지고 있는 환자는 없는 환자에 비해 진단시 백혈구치가 유의하게 높았다(P=0.04). FLT3/ITD 변이 유무는 완전관해율 및 평균생존기간에는 유의한 차이가 없었으나 이 변이가 나타난 군에서 유의하게 높은 재발률을 보이며(P=0.01), 무병생존기간 역시 유의하게 짧은 것을 확인하였다(P=0.01).