천식에서 유전자 변이는 중증천식의 발생과 중증천식의 다양한 표현형 또는 endotype의 분류에 관련될 수 있다. 중증천식 환자들의 약물에 대한 반응은 서로 다르며, 이는 약리유전학에 의해 일부 설명이 가능하다. 중증천식의 발생과 약리유전학에 관련된 유전자 검사를 통해 중증천식의 진단, endotype의 분류, 효과적 약물 선택 등이 가능할 것으로 생각된다. 중증천식 환자에서 약물치료에 효과적인 반응을 담당하는 유전자 변이를 검사하여 개개인에게 효과적인 천식약물을 처방한다면, 개인적 맞춤치료가 가능하고, 매우 효과적으로 중증천식을 관리할 수 있을 것이다. 인종에 따라 유전자 변이가 중증천식 및 약리유전학에 대하여 미치는 영향이 달라질 수 있기 때문에 미국이나 유럽에서 시행된 유전자 연구 결과를 그대로 국내 중증천식 환자들에게 적용하는 것은 적절하지 않을 수 있다. 향후 국내의 중증천식 환자들을 대상으로 지속적으로 중증천식 관련 유전자 및 약리유전학에 대한 신빙성 있는 데이터를 만들어 나가야 할 것이다. 기능적 또는 임상적 연구를 시행하여 중증천식과 약리유전학에서 담당 유전자 변이의 정확한 역할을 규명해야 할 것이다.