배경 : ABO 혈액형검사를 환자나 헌혈자에게 실시하면, 혈구형과 혈청형 결과가 일치해야 한다. 두 검사법의 결과가 불일치할경우에는 추가적인 혈청학적검사 뿐 아니라 ABO 유전형검사가이들 원인을 규명하는데 활용될 수 있다. 이에 저자들은 광주전남적십자 혈액원의 헌혈자와 전남대학교병원의 환자에서 발견된ABO 혈액형 불일치 검체를 대상으로 ABO 유전형검사로 해결했었던 예들을 분석해 보았다.방법 :2004년 5월부터 2005년 7월까지 전남대학교병원 진단검사의학과 혹은 광주전남적십자혈액원에서 ABO 불일치가 의심되어 ABO 유전형검사를 시행하였던 46검체를 대상으로 하였다.혈청학적 검사는 표준 시험관법에 따랐으며, ABO 유전형검사는A, B, O, cis-AB, Avar (784 G >A), 그리고 Bvar (547 G >A)allele를 검출할 수 있는 대립유전자특이중합효소연쇄반응법(Ale-le-Specific PCR)에 의해 실시하였고, 5검체는 ABO 유전자의exon 6과 7을 직접염기서열분석을 실시하였다. 결과 : 적혈구측 원인에 의한 18예는 유전형이 cis-AB/O 4예(표현형 A 2B3 3예, A2B 1예), cis-AB/A 5예(A1Bx or el ), A/O2예(O 1예, A m or x 1예), B/O 1 예(B m or x 1예), A/B 4예(A2B1예, A1Bx or el 1예, A1B3 2예), 그리고 Avar/B 2예(A wB 2예)였다. 한편, 혈청측 원인에 의한 28예는 유전형이A/O 18예(표현형A1 16예, A int 2예), A/A 7예(A1 5예, A1Bx or el 1예, A1Bw 1예),O/O 3예(O 1예, B w 2예)였다.