골수형성이상증후군은 조혈모세포 및 그 전구세포를 침범하는 클론성 질환군으로 주된 특징 중의 하나인 무효조혈은 조혈계 전구세포와 미세환경간의 다양한 상호 작용으로 인해 골수내 조혈모세포 및 그 기원세포의 고사로 인해 발생한다. 골수형성이상증후군의 발생 및 급성백혈병으로의 진행은 여러 단계에 걸친 조혈모세포의 변이에 의한 것으로, 현재까지는 그 기전이 모두 밝혀지지는 않았으나 초기에는 다양한 원인에 의한 유전적 변이에 의해 세포 분화의 억제 및 세포고사가 일어나 형성이상 및 혈구 감소를 나타내며, 진행기에는 이상 세포의 클론성 증식 및 백혈병으로의 진행이 나타난다. 골수형성이상증후군의 형태 및 임상 경과가 매우 다양한 것으로 미루어 볼 때 질환을 일으키는 유전적 이상이 다양할 것으로 생각되며, 일부 분자생물학적 이상은 이미 알려져 있다. 그러나 골수형성이상증후군의 표적치료를 위해서는 질환의 발생 및 진행에 관련된 기전을 명확하게 밝히는 것이 중요하므로 이에 대한 추가 연구가 필요할 것으로 사료된다.